2岁女孩的大脑退化了母亲:她刚刚学到的技能逐渐消失。

坎宁安的女儿米里亚姆患有“儿童大脑退化症”。

每个母亲都希望细心地培养她的孩子,看着他们一天天长大。然而,苏格兰的一位母亲只能看到女儿在一步步寻找彩票方面的恶化。她忘记了所学的所有技能,最终失去了吞咽和呼吸的能力。她悲伤地描述道,“疾病一点一点带走了我的女儿”。

苏格兰西洛锡安的两岁女孩米里亚姆患有一种罕见的隐性遗传病,称为贝登氏病(Bedun’s disease),俗称“儿童大脑退化症”。病人的神经系统逐渐恶化,身体也在慢慢衰退。目前没有治疗方法。

米里亚姆的母亲坎宁安(Cunningham)指出,当米里亚姆大约10个月大的时候,她发现自己有些不对劲,因为她不再握她的手或玩具,也不知道如何握拳头。原来她肌肉退化了。

经过检查,医生发现米利安大脑中的髓鞘已经收缩,即他失去了一种保护神经线路的脂肪物质。然后米利安的病情迅速恶化。她停止在婴儿篮上摇晃,甚至没有发出学习说话的声音。

——广告——米林1岁时最终被诊断为“贝登氏病”(Bedun’s Disease),这是一系列神经系统疾病,全球约10万人中有一名患者。

根据病变基因的分类,荷花的病情属于“CLN1”,即1型神经元蜡脂褐素病变,仅有约200例记录。

医生坦率地告诉坎宁安,这些病人在大约18个月大的时候就开始患这种疾病,脑细胞慢慢死亡,只剩下几天了。

根据数据,儿童在2岁时会患癫痫,并会逐渐失明。到3岁时,他们将失去行动能力,无法过童年。

坎宁安指出,她的女儿米里亚姆是一个早产婴儿,出生时间为31周零2天。她出生时只有3磅2盎司。她不得不在特殊病房呆两个月来治疗肝脏问题。然而,出院后,她逐渐长大了。她认为她不再需要担心自己的健康。然而,她病入膏肓。坎宁安指出:“就像一个大脑退化的老人,她最终会停止呼吸,看着这一切会让她心碎。”。她应该开始上幼儿园,但是我知道有一天,她会失去很多机会。

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